外科教父 第286章 基因检测
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第286章 基因检测
第二天，魏大年彻底脱离了危险。
血液PH值恢复到正常范围，7.40；血乳酸也降到正常范围内，1.0mmol/l，其它的电解质钾钠氯钙，都恢复到正常范围。
只要酸碱失衡和电解质紊乱纠正，病人恢复稳定的内环境，生命就脱离危险。
人体细胞的内环境，就像人的生存环境，必须维持在一定参数，否则生存就会受到威胁。
魏大年的气管插管成功拔除，只是为了安全起见，他还需要在ICU监护一天，才能转到普通病房。
ICU病房，躺着的都是病重病危的病人，随时有抢救不过来的病人离世，魏大年只能躺在床上，身上还连着各种管子线路，心里自然恐惧，他嚷着要出院，大喊大叫。
医生护士不停地劝，二十五岁的男人，跟个小孩一样，不依不饶，没办法，安医生联系金博士，准备转到创伤骨科。
但是电话还没挂，魏大年又睡着了，鼾声如雷，响一阵呼噜，突然，又没有动静了，心电监护仪上居然显示呼吸停止，安医生赶快凑近他的鼻子听呼吸，真的呼吸停止，片刻，魏大年睁开眼睛，迷迷糊糊看几眼，又鼾声如雷，呼吸恢复了。
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，有惊无险，这病常见于肥胖的男子，经常晚上因为上气道塌陷阻塞，导致呼吸暂停，然后病人醒过来，呼吸又恢复。
“病程记录记一下，转到骨科后，建议请呼吸科会诊，做睡眠呼吸监测。”安医生吩咐身边的规培生。
金博士详细向魏大年父母询问了每年发病的次数和具体月份，绘制了一个统计图，按照统计图表现的统计规律，三个月内暂时不会发作。
在没有找到内在规律之前，这种表象规律也能起到一起的预判作用，至少可以给病人指导，每年哪个季节，哪个月份是最危险的。
魏大年的检查结果，金博士每天会在群里通报一次，让大家分析，讨论下一步该怎么检查。
血糖控制得非常好，由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除，依据检查结果，后天性疾病也被逐一排除，大家将目光聚集到遗传性疾病，虽然在其它医院查过，但是再排查一次很有必要。
魏大年的父母同意追查病因，死马当活马医，医生热情这么高，他们当然愿意配合，就这么一个独生子，天天提心吊胆的，要是能够查明病因，可以针对病因进行治疗，说不定就可以解除这个紧箍咒。
“能否联系南都医大的基因实验室，进行基因测序？”杨平建议金博士。
考虑遗传性疾病，就要进行基因测序，从基因水平寻找原因，还要调查家族病史，进行家族遗传谱系绘图。
“联系南都医大的基因实验室？有点困难！”金博士回应。
“我来联系！”杨平回应。
“丙酮酸转化有问题，酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常，只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。
“先天性乳酸中毒，是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先报告，按X伴性遗传方式传递，其突变基因在Xpz上，病人一般有智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，建议用智力测试量表测试智力，对运动功能进行评估，很奇怪，这个病人没有肝大，没有白内障，心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大，找苏南晨是最好的办法，杨平微信上联系苏南晨，说明自己的想法，把病历发给他看，苏南晨非常有兴趣，立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士-——文玉琳。
网络时代效率就是高，很快，苏南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的资料，又重新发一份，让他们能够看到，还把刚才大家讨论的截图发到群里，让他们了解讨论的进展。
文博士对病例非常有兴趣，很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测，可以检测Xpz是否有突变。”
“标本如何采集及储存，需要伦理审批吗？还有，费用？”
群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏，讨论已经由临床升级到基因检测层面，大家异常兴奋。
这是一个富有挑战性的合作，临床医生和基础医学的研究员，罕有交集，医生读书做研究生课题时，还可能和基础医学研究员打交道，一旦进入临床，便老死不相往来。
“稍后我再发详细的标本采集及伦理流程给大家-——”文博士很积极。
从一个病人的临床症状，顺藤摸瓜，逐步深入，进入了基因检测的层面，各种平时被隔离的知识串联起来。
这注定不是一个平凡的病例，杨平隐隐觉得，这个病例将会开创一个全新的诊断模式，而且很有可能找出一个未知的疾病。
因为，现有的已知疾病，没有一个能够与魏大年的病情符合。
医学，就是需要这一群充满激情和勇气的人来挑战未知，没有偏执，没有疯狂，难以在披荆斩棘的路上前行。
临近春节，节日气氛越来越浓，医院也开始提前悬挂红色的灯笼，院领导巡查各科科室，三申五令，安排好节假日的排班，保证节假日的医疗安全。
一般这个时候，大家都在讨论春节放假或者抢票的事情，但是医生护士很淡定，因为大家都没有休假，不存在这回事。
张林把值班表排出来，让大家过目，没有特殊事情，春节就按这个排班表执行。
——
罗进参与了医院宣传片的录制，还参与综合骨科纪录片的录制，电视台特意给他加了一集，专门纪录他受伤、手术和恢复的过程。
爱马仕出院了，他到门诊继续治疗，瘦死的骆驼比马大，他卖掉了医院附近的一套房子，两百多平方米的复式房子，卖掉后拿到一千多万的现金。
这家伙很有经济头脑，他用现金在医院附近又买了一套一百四十平方的房子，给自己住，剩下的四百万现金，他到南都高铁站附近买了一套小型的投资房，最后手里还捏着一百万的现金，拿来治病，寻找机会东山再起。
这么一通操作，虽然房子变小了，但是房子依然有，现金也有了，还有一套可以升值的小房子。
爱马仕住院期间，正值医院旁边小区涨价的高峰期，没想到，现在一出手，不仅把医药费挣回来，还狠狠挣了一把。
运气还不错，爱马仕只是公司破产，其它担心的事情，比如坐牢，暂时没有发生。
只是听说他破产，还有牢狱风险，那些亲朋好友，都与爱马仕失去了联系，包括经常受爱马仕接济帮助的亲戚。
富居深山有远亲，贫居闹市无人问。
以前，他虽然远到G市求医，但是亲朋好友慰问电话不断，微信上时而有关心的信息，还经常有人往医院送各种名贵药材。
现在，一夜之间，好像手机断网，什么电话都没有了，出奇的安静，偶尔爱马仕想打探消息，向亲朋好友打电话，发微信，都没有回应，有些干脆拉黑。
大哥经过这次变故，又到肿瘤科走一圈，对人生的认识更加深刻，不再纠结巨大的落差，坦然面对人生。
正如杨平告诉他的：“你的这些检查单上没有出现明显异常，就是你最大的幸福。”
爱马仕买了一套不错的音响，每天没事让老婆推到医院旁边的天桥上，扯着嗓子唱一曲老歌《海阔天空》，大哥可能自己经历起伏浮沉，把这首歌唱得情真意切，动人心弦。
路人无不声泪俱下，虽然面前没有讨钱的盆子，有好心的路人还是慷慨解囊，往他前面扔下一元、十元的零钱。
但都被爱马仕拾起，交还给路人，大哥唱歌，无非寻个自在，虽然落魄，但是也不差这点钱。
手握卖房子的现金，每日手机上出入股市，也能挣个养家糊口的钱，投资的头脑，此时也是一门生存的技能。
思思的手术进入第三期，处理肺部的肿瘤，肺部因为肋骨的阻挡，进行高频超声波聚焦，非常困难，超声波只能通过狭小的肋骨间隙穿过。
不过，杨平已经在系统空间反复模拟，获得了精确的数据，利用这些数据可以完成手术。
药、铁与火！火代表的能量，将来一定可以大放异彩。
或许有一天，很多外科手术连微创的小切口都不用，利用这些能量就能够进行病灶清除。
那将是一个崭新的时代。
第二天，魏大年彻底脱离了危险。
血液PH值恢复到正常范围，7.40；血乳酸也降到正常范围内，1.0mmol/l，其它的电解质钾钠氯钙，都恢复到正常范围。
只要酸碱失衡和电解质紊乱纠正，病人恢复稳定的内环境，生命就脱离危险。
人体细胞的内环境，就像人的生存环境，必须维持在一定参数，否则生存就会受到威胁。
魏大年的气管插管成功拔除，只是为了安全起见，他还需要在ICU监护一天，才能转到普通病房。
ICU病房，躺着的都是病重病危的病人，随时有抢救不过来的病人离世，魏大年只能躺在床上，身上还连着各种管子线路，心里自然恐惧，他嚷着要出院，大喊大叫。
医生护士不停地劝，二十五岁的男人，跟个小孩一样，不依不饶，没办法，安医生联系金博士，准备转到创伤骨科。
但是电话还没挂，魏大年又睡着了，鼾声如雷，响一阵呼噜，突然，又没有动静了，心电监护仪上居然显示呼吸停止，安医生赶快凑近他的鼻子听呼吸，真的呼吸停止，片刻，魏大年睁开眼睛，迷迷糊糊看几眼，又鼾声如雷，呼吸恢复了。
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，有惊无险，这病常见于肥胖的男子，经常晚上因为上气道塌陷阻塞，导致呼吸暂停，然后病人醒过来，呼吸又恢复。
“病程记录记一下，转到骨科后，建议请呼吸科会诊，做睡眠呼吸监测。”安医生吩咐身边的规培生。
金博士详细向魏大年父母询问了每年发病的次数和具体月份，绘制了一个统计图，按照统计图表现的统计规律，三个月内暂时不会发作。
在没有找到内在规律之前，这种表象规律也能起到一起的预判作用，至少可以给病人指导，每年哪个季节，哪个月份是最危险的。
魏大年的检查结果，金博士每天会在群里通报一次，让大家分析，讨论下一步该怎么检查。
血糖控制得非常好，由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除，依据检查结果，后天性疾病也被逐一排除，大家将目光聚集到遗传性疾病，虽然在其它医院查过，但是再排查一次很有必要。
魏大年的父母同意追查病因，死马当活马医，医生热情这么高，他们当然愿意配合，就这么一个独生子，天天提心吊胆的，要是能够查明病因，可以针对病因进行治疗，说不定就可以解除这个紧箍咒。
“能否联系南都医大的基因实验室，进行基因测序？”杨平建议金博士。
考虑遗传性疾病，就要进行基因测序，从基因水平寻找原因，还要调查家族病史，进行家族遗传谱系绘图。
“联系南都医大的基因实验室？有点困难！”金博士回应。
“我来联系！”杨平回应。
“丙酮酸转化有问题，酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常，只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。
“先天性乳酸中毒，是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先报告，按X伴性遗传方式传递，其突变基因在Xpz上，病人一般有智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，建议用智力测试量表测试智力，对运动功能进行评估，很奇怪，这个病人没有肝大，没有白内障，心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大，找苏南晨是最好的办法，杨平微信上联系苏南晨，说明自己的想法，把病历发给他看，苏南晨非常有兴趣，立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士-——文玉琳。
网络时代效率就是高，很快，苏南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的资料，又重新发一份，让他们能够看到，还把刚才大家讨论的截图发到群里，让他们了解讨论的进展。
文博士对病例非常有兴趣，很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测，可以检测Xpz是否有突变。”
“标本如何采集及储存，需要伦理审批吗？还有，费用？”
群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏，讨论已经由临床升级到基因检测层面，大家异常兴奋。
这是一个富有挑战性的合作，临床医生和基础医学的研究员，罕有交集，医生读书做研究生课题时，还可能和基础医学研究员打交道，一旦进入临床，便老死不相往来。
“稍后我再发详细的标本采集及伦理流程给大家-——”文博士很积极。
从一个病人的临床症状，顺藤摸瓜，逐步深入，进入了基因检测的层面，各种平时被隔离的知识串联起来。
这注定不是一个平凡的病例，杨平隐隐觉得，这个病例将会开创一个全新的诊断模式，而且很有可能找出一个未知的疾病。
因为，现有的已知疾病，没有一个能够与魏大年的病情符合。
医学，就是需要这一群充满激情和勇气的人来挑战未知，没有偏执，没有疯狂，难以在披荆斩棘的路上前行。
临近春节，节日气氛越来越浓，医院也开始提前悬挂红色的灯笼，院领导巡查各科科室，三申五令，安排好节假日的排班，保证节假日的医疗安全。
一般这个时候，大家都在讨论春节放假或者抢票的事情，但是医生护士很淡定，因为大家都没有休假，不存在这回事。
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富居深山有远亲，贫居闹市无人问。
以前，他虽然远到G市求医，但是亲朋好友慰问电话不断，微信上时而有关心的信息，还经常有人往医院送各种名贵药材。
现在，一夜之间，好像手机断网，什么电话都没有了，出奇的安静，偶尔爱马仕想打探消息，向亲朋好友打电话，发微信，都没有回应，有些干脆拉黑。
大哥经过这次变故，又到肿瘤科走一圈，对人生的认识更加深刻，不再纠结巨大的落差，坦然面对人生。
正如杨平告诉他的：“你的这些检查单上没有出现明显异常，就是你最大的幸福。”
爱马仕买了一套不错的音响，每天没事让老婆推到医院旁边的天桥上，扯着嗓子唱一曲老歌《海阔天空》，大哥可能自己经历起伏浮沉，把这首歌唱得情真意切，动人心弦。
路人无不声泪俱下，虽然面前没有讨钱的盆子，有好心的路人还是慷慨解囊，往他前面扔下一元、十元的零钱。
但都被爱马仕拾起，交还给路人，大哥唱歌，无非寻个自在，虽然落魄，但是也不差这点钱。
手握卖房子的现金，每日手机上出入股市，也能挣个养家糊口的钱，投资的头脑，此时也是一门生存的技能。
思思的手术进入第三期，处理肺部的肿瘤，肺部因为肋骨的阻挡，进行高频超声波聚焦，非常困难，超声波只能通过狭小的肋骨间隙穿过。
不过，杨平已经在系统空间反复模拟，获得了精确的数据，利用这些数据可以完成手术。
药、铁与火！火代表的能量，将来一定可以大放异彩。
或许有一天，很多外科手术连微创的小切口都不用，利用这些能量就能够进行病灶清除。
那将是一个崭新的时代。