这个医生有系统 第420章 485大概率是个罕见病
第420章 485.大概率是个罕见病
他还真是有点危机感了，看来还是有人在搞这方面的研究，万一出现什么差错那乐子可就大了。
接下来的这一步就是搞清楚多出了这些蛋白片段的肿瘤细胞是怎么与T细胞结合的，结合后它们发生了哪些变化，为什么免疫细胞不再攻击它们？
“时间紧，任务重。”高风凝重的对大家说道，“但我相信，只要大家努力，我们肯定能尽快完成这个阶段的目标。”
底下众人的表情也很凝重，没啥说的，肯定要天天加班了。
“华信，我从公司那边调了一批人过来。”高风对熊华信道，“他们久经考验，很擅长在短时间内出成绩。”
要是胡嘉然在这里，肯定会赞同他的说法。
对对对，你说的对，我们全是先天牛马圣体，我们最喜欢加班了。
风欣科技前来人员的带队是巩博士，他来的当天就接到了高风递过来的小纸条。
“我已经有了一些微不足道的小发现，你带人去验证一下。”高风叮嘱道，“如果结果没问题，那就把过程合理的完善一下。”
巩博士似懂非懂的点了点头。
——
“高风，来看个病人吧。”樊主任给打来了电话，“我感觉大概率是个罕见病。”
高风有点怀疑，罕见病有这么多吗？他这段时间跟着樊主任看了不少病人，大多数算得上是疑难杂症，但离罕见病那是差得远。
“真的，我有预感。”樊主任对高风道，“我先把患者收住院，你忙完快来看一眼吧。”
患者乐乐，是一名12岁的小女孩，按道理这本该是无忧无虑的年纪，但她却因为十余年来反复的关节肿痛而终日无精打采、痛苦难言。
在别的孩子都蓄力“窜个儿”的时候，乐乐的身高却只有122cm，大概只够得上一個7岁的小朋友。
同时，乐乐也不能跑步，连走路、起身都非常困难，这种痛苦与不便已经严重影响到了她的正常生活。
“在某顶级骨科医院被诊断为慢性复发性多灶性骨髓炎。”樊主任介绍道，“但起病的原因一直找不到。”
慢性复发性多灶性骨髓炎，是一种自身炎症性疾病，但相关的检查结果显示，现有的致病基因都不是导致乐乐患病的“罪魁祸首”。
由于找不到原因，那就只能对症治疗，当然效果肯定也差，所以患者饱受折磨。
消瘦的身躯和呆滞的眼神无一不在向高风昭示着患者的不幸。
“也不知道怎么回事。”乐乐的妈妈头发都白了不少，“到处看，但是都查不出来是什么原因。”
现在孩子天天喊着疼，她既心痛又无力。
“现在也不知道该怎么办了。”乐乐的父亲还是比较坚强的，这些年都是他带着孩子四处求医问药，几乎把这些顶级医院跑过来了一遍。
“这不听说这边开了一个罕见病门诊，我们就想再过来看看。”
高风了解到，乐乐之前是在这边骨科住过院的，当时也做了很多检查，但最后还是抱着失望出院。
“看起来的确是非常奇怪。”高风对乐乐做了仔细的查体，为什么多灶性骨髓炎会多次复发呢？
首先我们要搞明白什么是炎症性疾病。
从童年到现在，你是否有过以下经历：反复发烧、经常性口腔溃疡、起皮疹、淋巴结肿大……
也许你会认为，这些都是十分日常的疾病，但它们其实都有一个专业的医学名称——自身炎症性疾病。
若论大自然最精巧的造物，莫过于人体，人体就像一台规律运转的精密仪器，在我们的身体里，每天都发生着各种各样的生理反应，其中，炎症反应是我们既熟悉又陌生的一种。
到这里很多人肯定认为炎症反应是不好的表现，但事实却恰恰相反。
其实，炎症反应是人体正常生理防御机制的一种表现，就像发烧就是我们的身体与细菌病毒抗争的结果。
但是正如物极必反，过度的炎症反应则会给我们的身体带来较为沉重的负担，这就是自身炎症性疾病，像反复发烧、皮疹甚至溃烂、关节炎等——这都属于自身炎症性疾病的症状。
就如事物总是有两面性，对于幸运的人来说，一些普通的自身炎症性疾病可以得到明确的医学解释和有效的治疗，但对于部分不幸的人来说，患上一些罕见的自身炎症性疾病，堪比“不治之症”。
乐乐目前的情况跟患上不治之症没有什么区别。
“我感觉应该是一种基因疾病。”高风思考后对樊主任说道，“可能是控制炎症反应的基因程序出现了问题。”
樊主任很是尴尬，这些字他都能听懂，但组合起来他就搞不懂是什么意思了。
毕竟是年纪大的医生，临床经验很丰富，但对一些近年来兴起的新技术还是有些触摸不到。
“什么基因疾病，说的还挺玄乎的。”正在这时一个穿着白大衣的中年男人走了过来。
“这是骨科的杨主任。”樊主任跟高风介绍道，“上次患者就是在他那住院的。”
樊主任又同杨主任介绍了一下高风，对方表现的有些漫不经心，高风能感觉到这个杨主任是一点不把自己放在眼里的。
人老成精的樊主任也感觉到了。
“高风是鲍院士的学生，最年轻的长江学者和国奖获得者。”他补充道。
这话一出，原本漫不经心甚至态度有些敷衍的杨主任明显愣了一下。
“你好，高教授。”他主动伸出了手。
怪不得大家都喜欢兼任一些学术任职，还总把自己的名头弄得长长的，果然是有好处的。
高风同杨主任握了一下手。
“我觉得患者就是一个难治性多灶性骨髓炎。”尽管杨主任对高风高看了一眼，但他的想法是不会变的。
“跟基因什么的没什么关系。”
他说这话是有根据的，患者在这边住院的时候还搞了一个多学科会诊，相关的致病基因可都是检查过的。尽管花费了大量的金钱，但却没有什么回示什么有价值的结果。
从那以后，杨主任听到基因什么的就很反感，他总觉得骨科疾病去查这些东西就是乱花钱。
“不如把有限的金钱花在后续的治疗上。”
对于他的意见，高风是不赞同的。患者现在一直找不到病因，想好好治疗也无从下手啊。
有些疾病不需要找病因，比如说一般的感染，我们不需要弄明白它的致病菌是什么，是真菌？细菌？病毒？或者其他什么微生物。
因为只要一般的抗生素一用上，感染就控制住了。
这种情况是不需要花费什么代价去查找病因的。
但乐乐的情况明显不同，她的病因非常奇怪，而且饱受疾病的困扰。
孩子11岁了，身高跟个小豆丁一样，身体还这么瘦弱，她的眼神里面都已经没有光了。
如果不赶紧找到病因并做出有效的治疗，高风觉得这个患者是没有未来的。
她就像一片失去营养的树叶，某天一阵风吹来，可能就凋谢了。
“你不要把基因检查想的那么神奇。”杨主任语气有点重，“很多疾病是找不出原因的。”
患者的家庭状况他很了解，他们也负担不起昂贵的检查费用。
不过杨主任对患者的父母还是比较佩服的，他当时以为后者会很快放弃，但没想到好几年过去了，家属仍在在为患者的病情东奔西走。
从这点来说，乐乐的父母很称职。
高风不愿意跟杨主任起什么争执，也没这个必要。
“不行转到我们那边去吧。”他对患者的父母说道，“我们再给孩子详细的筛查一下。”
乐乐的父母还没说话呢，一旁的杨主任不乐意了。
“好好的干吗要患者转科呢！”他不满道，“我已经号召大家给患者募捐了一部分费用，到时候可以跟医院再申请减免一些。”
这样家属的负担会小一部分。
从这里能看出来，杨主任面冷心热。
高风正在想该说什么呢，一旁的李友良不乐意了。
啥意思啊？拿钱顶我们啊？
不是，你有那资格吗？
“还是要转科。”他站出来说道，“我们那边跟一家公司有协作，对这样的病人有大笔的费用补贴。”
乐乐父母很快便办理了转科，他们对杨主任很感激，但还是想再查查。
“这是最后一次，真不行我们就回老家了。”
“刮目相看：有些人天生就比较固执，他们总认为自己的行事准则才是正确的。请用专业的医学技术，让杨志峰知道他已经落后于时代。完成任务可获得50点技能点。”系统发布了任务。
看不出杨主任还是个小BOSS，给的技能点还挺多的，不过这也说明患者的病因相对复杂。
接下来的几天内高风查阅了大量的资料。
“樊主任，伱说会不会是IL-1R1蛋白有什么问题？”
眼见樊主任一头雾水，高风只好解释了一下。
位于人体细胞膜上的IL-1R1蛋白，就像一枚重要的信号接收器，当我们的身体受到感染和产生损伤时，IL-1R1就会接收到相关的刺激信号，并及时将其传递到细胞内，激活免疫细胞和起防御作用的炎症反应，就像迅速调集“防御部队”一样，帮助机体对抗感染。
而当完成任务后，IL-1R1又会接收到安全信号，释放“撤兵”指令，让已经完成防御任务的炎症反应及时“刹车”。
“我觉得乐乐病情的关键很可能就与这枚至关重要的信号接收器的突变有关。”
“这个好检查吗？”樊主任感兴趣道。
当然是不好了，做起来还挺难的，最起码靠高风一个人是不行的。
很快胡嘉然又带着一个7人小组来到了京城。
“那个骨髓瘤我们再努力努力说不定就能取得突破了。”他对高风抱怨道，“这人一撤估计又要往后拖。”
“拖就拖吧。”高风随口道，“先做这个。”
领导动动嘴，下面人跑断腿。
胡嘉然又是联系实验室，又是订购实验耗材，还要让人饲养小白鼠。
“这是老板搞的慈善事业。”李友良对他道，“肯定是挣不到什么钱的。”
确切的来说是赔钱，而且还不少。
胡嘉然觉得无所谓，老板有钱，假如花费一部分金钱并且能从其中获取快乐，那他们干这些就是值得的。
“卧槽，有段时间不见，你觉悟高的吓人！”李友良震惊道。
“那是。”胡嘉然对他的夸奖很受用，然后转身又给齐楠楠打了个电话。
“养老鼠呢，你来吧。”
齐楠楠的男友也在团队里面，眼看短期内回不去，他就想着让齐楠楠也过来，算是废物利用。
“你这批老鼠质量不行，给我换一批！”齐楠楠进入工作状态非常快，“这些毛发一刷就掉，这几只更过分，身上都有伤痕！”
“那这一部分总没问题了吧？”送动物的小年轻不满道。
“不行！”
“那些眼睛不够亮！”
“你”送动物的小年轻被气得直哆嗦，“你吹毛求疵！”
“你不懂就不要乱说。”齐楠楠很凶，“自己回去问问专业的人。”
事实上在挑选小白鼠的时候，观察眼睛是有一定的说法的。
眼睛是心灵的窗口，在挑选小白鼠的时候眼睛很重要，看它的眼睛是不是够亮够大，而且转起来是否比较灵活。
如果这几点都符合那就说明它是健康的，反之如果它的眼睛呆滞，眼角有眼屎眯缝个眼睛，那么这样的小白鼠十有八九是不健康的，别说做试验了，养起来都会莫名的嘎掉。
“你们主要的任务就是解析患者的IL-1R1基因，看跟正常人比有没有什么异常。”高风对胡嘉然说道。
不得不说，胡嘉然他们的效率很高，半月后便有了发现。
“这里应该是一个新的突变，我查了一下，既往没有相关的报道。”鲁博士不确定的跟高风汇报道，“当然，还需要进一步的解析确定。”
“尽快解析，然后在小鼠身上诱导观察。”高风感觉到很振奋，这么快就有发现是他没有想到的。
“嘉然，给大家发点额外的奖金。”他交代道，“再带大家出去放松一下。”
所谓的放松就是吃吃喝喝，然后再找点乐子。
但大家都很疲惫，吃完饭就不想动了，后来有人提议去按摩。
不正规的自然是不敢去的，所以胡嘉然特意让人找了一个盲人按摩店。
随着技师的按压，他很快昏昏沉沉的睡了过去，等醒来的时候已经过去了3个多小时。
胡嘉然伸了个懒腰，然后就发现一个带着墨镜的技师在玩游戏，手指头咔咔咔一阵乱点。
“哎！你不是盲人吗？”他问道。
“忙的时候盲，不忙就不盲。”技师随口回道。
他还真是有点危机感了，看来还是有人在搞这方面的研究，万一出现什么差错那乐子可就大了。
接下来的这一步就是搞清楚多出了这些蛋白片段的肿瘤细胞是怎么与T细胞结合的，结合后它们发生了哪些变化，为什么免疫细胞不再攻击它们？
“时间紧，任务重。”高风凝重的对大家说道，“但我相信，只要大家努力，我们肯定能尽快完成这个阶段的目标。”
底下众人的表情也很凝重，没啥说的，肯定要天天加班了。
“华信，我从公司那边调了一批人过来。”高风对熊华信道，“他们久经考验，很擅长在短时间内出成绩。”
要是胡嘉然在这里，肯定会赞同他的说法。
对对对，你说的对，我们全是先天牛马圣体，我们最喜欢加班了。
风欣科技前来人员的带队是巩博士，他来的当天就接到了高风递过来的小纸条。
“我已经有了一些微不足道的小发现，你带人去验证一下。”高风叮嘱道，“如果结果没问题，那就把过程合理的完善一下。”
巩博士似懂非懂的点了点头。
——
“高风，来看个病人吧。”樊主任给打来了电话，“我感觉大概率是个罕见病。”
高风有点怀疑，罕见病有这么多吗？他这段时间跟着樊主任看了不少病人，大多数算得上是疑难杂症，但离罕见病那是差得远。
“真的，我有预感。”樊主任对高风道，“我先把患者收住院，你忙完快来看一眼吧。”
患者乐乐，是一名12岁的小女孩，按道理这本该是无忧无虑的年纪，但她却因为十余年来反复的关节肿痛而终日无精打采、痛苦难言。
在别的孩子都蓄力“窜个儿”的时候，乐乐的身高却只有122cm，大概只够得上一個7岁的小朋友。
同时，乐乐也不能跑步，连走路、起身都非常困难，这种痛苦与不便已经严重影响到了她的正常生活。
“在某顶级骨科医院被诊断为慢性复发性多灶性骨髓炎。”樊主任介绍道，“但起病的原因一直找不到。”
慢性复发性多灶性骨髓炎，是一种自身炎症性疾病，但相关的检查结果显示，现有的致病基因都不是导致乐乐患病的“罪魁祸首”。
由于找不到原因，那就只能对症治疗，当然效果肯定也差，所以患者饱受折磨。
消瘦的身躯和呆滞的眼神无一不在向高风昭示着患者的不幸。
“也不知道怎么回事。”乐乐的妈妈头发都白了不少，“到处看，但是都查不出来是什么原因。”
现在孩子天天喊着疼，她既心痛又无力。
“现在也不知道该怎么办了。”乐乐的父亲还是比较坚强的，这些年都是他带着孩子四处求医问药，几乎把这些顶级医院跑过来了一遍。
“这不听说这边开了一个罕见病门诊，我们就想再过来看看。”
高风了解到，乐乐之前是在这边骨科住过院的，当时也做了很多检查，但最后还是抱着失望出院。
“看起来的确是非常奇怪。”高风对乐乐做了仔细的查体，为什么多灶性骨髓炎会多次复发呢？
首先我们要搞明白什么是炎症性疾病。
从童年到现在，你是否有过以下经历：反复发烧、经常性口腔溃疡、起皮疹、淋巴结肿大……
也许你会认为，这些都是十分日常的疾病，但它们其实都有一个专业的医学名称——自身炎症性疾病。
若论大自然最精巧的造物，莫过于人体，人体就像一台规律运转的精密仪器，在我们的身体里，每天都发生着各种各样的生理反应，其中，炎症反应是我们既熟悉又陌生的一种。
到这里很多人肯定认为炎症反应是不好的表现，但事实却恰恰相反。
其实，炎症反应是人体正常生理防御机制的一种表现，就像发烧就是我们的身体与细菌病毒抗争的结果。
但是正如物极必反，过度的炎症反应则会给我们的身体带来较为沉重的负担，这就是自身炎症性疾病，像反复发烧、皮疹甚至溃烂、关节炎等——这都属于自身炎症性疾病的症状。
就如事物总是有两面性，对于幸运的人来说，一些普通的自身炎症性疾病可以得到明确的医学解释和有效的治疗，但对于部分不幸的人来说，患上一些罕见的自身炎症性疾病，堪比“不治之症”。
乐乐目前的情况跟患上不治之症没有什么区别。
“我感觉应该是一种基因疾病。”高风思考后对樊主任说道，“可能是控制炎症反应的基因程序出现了问题。”
樊主任很是尴尬，这些字他都能听懂，但组合起来他就搞不懂是什么意思了。
毕竟是年纪大的医生，临床经验很丰富，但对一些近年来兴起的新技术还是有些触摸不到。
“什么基因疾病，说的还挺玄乎的。”正在这时一个穿着白大衣的中年男人走了过来。
“这是骨科的杨主任。”樊主任跟高风介绍道，“上次患者就是在他那住院的。”
樊主任又同杨主任介绍了一下高风，对方表现的有些漫不经心，高风能感觉到这个杨主任是一点不把自己放在眼里的。
人老成精的樊主任也感觉到了。
“高风是鲍院士的学生，最年轻的长江学者和国奖获得者。”他补充道。
这话一出，原本漫不经心甚至态度有些敷衍的杨主任明显愣了一下。
“你好，高教授。”他主动伸出了手。
怪不得大家都喜欢兼任一些学术任职，还总把自己的名头弄得长长的，果然是有好处的。
高风同杨主任握了一下手。
“我觉得患者就是一个难治性多灶性骨髓炎。”尽管杨主任对高风高看了一眼，但他的想法是不会变的。
“跟基因什么的没什么关系。”
他说这话是有根据的，患者在这边住院的时候还搞了一个多学科会诊，相关的致病基因可都是检查过的。尽管花费了大量的金钱，但却没有什么回示什么有价值的结果。
从那以后，杨主任听到基因什么的就很反感，他总觉得骨科疾病去查这些东西就是乱花钱。
“不如把有限的金钱花在后续的治疗上。”
对于他的意见，高风是不赞同的。患者现在一直找不到病因，想好好治疗也无从下手啊。
有些疾病不需要找病因，比如说一般的感染，我们不需要弄明白它的致病菌是什么，是真菌？细菌？病毒？或者其他什么微生物。
因为只要一般的抗生素一用上，感染就控制住了。
这种情况是不需要花费什么代价去查找病因的。
但乐乐的情况明显不同，她的病因非常奇怪，而且饱受疾病的困扰。
孩子11岁了，身高跟个小豆丁一样，身体还这么瘦弱，她的眼神里面都已经没有光了。
如果不赶紧找到病因并做出有效的治疗，高风觉得这个患者是没有未来的。
她就像一片失去营养的树叶，某天一阵风吹来，可能就凋谢了。
“你不要把基因检查想的那么神奇。”杨主任语气有点重，“很多疾病是找不出原因的。”
患者的家庭状况他很了解，他们也负担不起昂贵的检查费用。
不过杨主任对患者的父母还是比较佩服的，他当时以为后者会很快放弃，但没想到好几年过去了，家属仍在在为患者的病情东奔西走。
从这点来说，乐乐的父母很称职。
高风不愿意跟杨主任起什么争执，也没这个必要。
“不行转到我们那边去吧。”他对患者的父母说道，“我们再给孩子详细的筛查一下。”
乐乐的父母还没说话呢，一旁的杨主任不乐意了。
“好好的干吗要患者转科呢！”他不满道，“我已经号召大家给患者募捐了一部分费用，到时候可以跟医院再申请减免一些。”
这样家属的负担会小一部分。
从这里能看出来，杨主任面冷心热。
高风正在想该说什么呢，一旁的李友良不乐意了。
啥意思啊？拿钱顶我们啊？
不是，你有那资格吗？
“还是要转科。”他站出来说道，“我们那边跟一家公司有协作，对这样的病人有大笔的费用补贴。”
乐乐父母很快便办理了转科，他们对杨主任很感激，但还是想再查查。
“这是最后一次，真不行我们就回老家了。”
“刮目相看：有些人天生就比较固执，他们总认为自己的行事准则才是正确的。请用专业的医学技术，让杨志峰知道他已经落后于时代。完成任务可获得50点技能点。”系统发布了任务。
看不出杨主任还是个小BOSS，给的技能点还挺多的，不过这也说明患者的病因相对复杂。
接下来的几天内高风查阅了大量的资料。
“樊主任，伱说会不会是IL-1R1蛋白有什么问题？”
眼见樊主任一头雾水，高风只好解释了一下。
位于人体细胞膜上的IL-1R1蛋白，就像一枚重要的信号接收器，当我们的身体受到感染和产生损伤时，IL-1R1就会接收到相关的刺激信号，并及时将其传递到细胞内，激活免疫细胞和起防御作用的炎症反应，就像迅速调集“防御部队”一样，帮助机体对抗感染。
而当完成任务后，IL-1R1又会接收到安全信号，释放“撤兵”指令，让已经完成防御任务的炎症反应及时“刹车”。
“我觉得乐乐病情的关键很可能就与这枚至关重要的信号接收器的突变有关。”
“这个好检查吗？”樊主任感兴趣道。
当然是不好了，做起来还挺难的，最起码靠高风一个人是不行的。
很快胡嘉然又带着一个7人小组来到了京城。
“那个骨髓瘤我们再努力努力说不定就能取得突破了。”他对高风抱怨道，“这人一撤估计又要往后拖。”
“拖就拖吧。”高风随口道，“先做这个。”
领导动动嘴，下面人跑断腿。
胡嘉然又是联系实验室，又是订购实验耗材，还要让人饲养小白鼠。
“这是老板搞的慈善事业。”李友良对他道，“肯定是挣不到什么钱的。”
确切的来说是赔钱，而且还不少。
胡嘉然觉得无所谓，老板有钱，假如花费一部分金钱并且能从其中获取快乐，那他们干这些就是值得的。
“卧槽，有段时间不见，你觉悟高的吓人！”李友良震惊道。
“那是。”胡嘉然对他的夸奖很受用，然后转身又给齐楠楠打了个电话。
“养老鼠呢，你来吧。”
齐楠楠的男友也在团队里面，眼看短期内回不去，他就想着让齐楠楠也过来，算是废物利用。
“你这批老鼠质量不行，给我换一批！”齐楠楠进入工作状态非常快，“这些毛发一刷就掉，这几只更过分，身上都有伤痕！”
“那这一部分总没问题了吧？”送动物的小年轻不满道。
“不行！”
“那些眼睛不够亮！”
“你”送动物的小年轻被气得直哆嗦，“你吹毛求疵！”
“你不懂就不要乱说。”齐楠楠很凶，“自己回去问问专业的人。”
事实上在挑选小白鼠的时候，观察眼睛是有一定的说法的。
眼睛是心灵的窗口，在挑选小白鼠的时候眼睛很重要，看它的眼睛是不是够亮够大，而且转起来是否比较灵活。
如果这几点都符合那就说明它是健康的，反之如果它的眼睛呆滞，眼角有眼屎眯缝个眼睛，那么这样的小白鼠十有八九是不健康的，别说做试验了，养起来都会莫名的嘎掉。
“你们主要的任务就是解析患者的IL-1R1基因，看跟正常人比有没有什么异常。”高风对胡嘉然说道。
不得不说，胡嘉然他们的效率很高，半月后便有了发现。
“这里应该是一个新的突变，我查了一下，既往没有相关的报道。”鲁博士不确定的跟高风汇报道，“当然，还需要进一步的解析确定。”
“尽快解析，然后在小鼠身上诱导观察。”高风感觉到很振奋，这么快就有发现是他没有想到的。
“嘉然，给大家发点额外的奖金。”他交代道，“再带大家出去放松一下。”
所谓的放松就是吃吃喝喝，然后再找点乐子。
但大家都很疲惫，吃完饭就不想动了，后来有人提议去按摩。
不正规的自然是不敢去的，所以胡嘉然特意让人找了一个盲人按摩店。
随着技师的按压，他很快昏昏沉沉的睡了过去，等醒来的时候已经过去了3个多小时。
胡嘉然伸了个懒腰，然后就发现一个带着墨镜的技师在玩游戏，手指头咔咔咔一阵乱点。
“哎！你不是盲人吗？”他问道。
“忙的时候盲，不忙就不盲。”技师随口回道。