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这个医生有系统 第503章 566那就全给他查查

    第503章 566.那就全给他查查

    前面说了,李斌的父亲脑子不好使,隐瞒这些情况是他母亲的主意。

    她觉得这些事情说出来很不好,会影响孩子上大学选择专业,再说都已经过去了。

    “我儿子不可能是精神病的。”她说,“他都考上大学了,怎么能说是精神不正常呢。”

    主管医生不想跟她说太多,又仔细追问了一下家族史,这才返回了重症监护室。

    “高教授,往哪个方向查呢?”他问道,要知道遗传代谢障碍疾病的基因检测也是要有方向性的。

    遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

    包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

    遗传代谢病大部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

    往哪个方向查这个问题高风现在还真没办法回答,他很想知道一些李斌大姐和三姐平时的一些生活习惯,但很遗憾,没人能说的上来。

    这让高风的内心有点复杂,李斌大姐出意外是很久之前的事了,但他三姐离开人世只有短短的3年。

    3年的时间难道就能把一个人存在的痕迹抹去吗?

    大概率是可以的,他看着李斌略显呆滞的父亲和疲惫的母亲想道。

    李斌的生活习惯倒是问了出来,他具有明显的饮食偏好,喜欢吃大肉、鸡肉、鱼肉、豆类,不怎么喜欢吃米饭、面条等食物。

    “主要往氨基酸代谢缺陷方面排查。”高风思考了一下说道,患者的血氨数值明显升高。

    他的回答让李斌的主管医生很是为难,因为氨基酸代谢缺陷方面的疾病也有很多种,比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。

    即便是pass一些明显不符的,如白化病、黑酸尿症等,这個范围还是太广了。

    “我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。”主管医生想了一下后说道,“但又担心不是这两种,贻误治疗的时机。”

    “那就全给他查查。”高风理所当然说道,“找出来病因对下一步的治疗非常重要。”

    主管医生突然想起了那句话:何不食肉糜?

    全给查查行不行?

    当然行了,检查的越全面肯定对明确诊断越有好处。

    但即便是只做其中的两项,至少也要3-4万块钱。

    要是全查,那费用可就高了,就前面说的这些疾病,没有个百万上下是下不来的。

    这个花费肯定不是一般人能承受的,主管医生很清楚李斌的家庭情况,就是卖房子,他的父母也不可能拿出这笔巨款。

    “喔,这样啊。”高风语气很轻松,“友良!”他喊了一声。

    李友良就在旁边猫着呢,立即明白了老板的意思。

    “好的,我今天就给安排一下。”他说。

    “你给安排一下?怎么安排?”李斌的主管医生有点纳闷,“患者的经济情况有点困难,这可不好安排啊。”

    这有什么不好安排的,李友良心想,我们老板自费上班不行吗?

    不就是钱的事吗?老板现在钱多的都不知道怎么花。

    他跟李斌的父母沟通了一下,得知这些费用有人承担,两人开始有些疑虑,他们反复确认,最终喜出望外。

    王亮接到电话的时候正在宿舍跟马辉打游戏,两人这段时间又把DOTA这款游戏找了回来。

    “辉哥,买眼!”他大喊道,“对面一直开5抓我!”

    他玩的是敌法,号称是有B的男人。但有闪烁这个技能也架不住对方人多,5分钟死了2回,这下狂战斧有些遥遥无期了。

    “好的,正在买呢。”马辉回道。

    然后没过1分钟,王亮又回泉水读秒了。

    “歪日,怎么还没有眼!”他不满道,“你一个辅助有这么穷吗?连个眼的钱都憋不出来?!”

    “快了,快了。”马辉很认真的在补兵。

    王亮无意间看了一眼他的储物格子,顿时呆住了。

    “卧槽你大爷的!”

    “让你买眼,你特么买斯蒂芬之眼!”

    “你就说是眼不?”马辉说道。

    但结局还不错,王亮他们最后赢了。

    “辉哥,你退吧,把斯蒂芬之眼给我继承,咱还有希望。”

    对方也是无语,敌法都死成狗了,一转眼退了个人,然后对方身上就多了一件神装。

    “他么的,我都要忙死了,哪有时间做这些。”王亮接到任务有些不满,他当了好长一段时间的陪护,这刚回来没两天,就有人送来了血液标本,还有一张检测项目表。

    看着长长的项目名细,他提出了抗议,“1周怎么可能做完嘛!我们小组今天就是累死也不可能”

    “大老板让人送来的。”岳鹏辉对他说道,“你要是做不了我找其他人。”

    “我是忙,可大家又有谁闲着呢。”王亮紧紧的抓住了标本,“他们那么累,还是让我来吧。”

    “我今天把话撂这了,我们小组今天就是累死,也一定完成大老板的任务。”

    “伱是说这些东西我们实验室也可以做?”高风还挺意外的。

    “是的。”李友良回答道,其实开始的时候他联系的是一家专门开展此业务的实验检测公司,但对方看了项目表后有些为难。

    他们能做是能做,但需要很长的时间。

    李友良自然有些不能接受,业务员无奈下道出了事情。

    “几个技术骨干离职了,现在不但有些忙不过来,很多项目还没法开展。”他抱怨道,“最近京城好像有个大实验室也不知道在搞什么,一直疯狂的挖人。”

    现在市场上高端的检测人才十分抢手。

    李友良只得多问了几家检测公司,没想到他们的回答几乎都一样。

    无奈之下,李友良多问了几句,很意外的听到了一个熟悉的名字。

    尼玛,这不是就是熊老师领导的那个实验室吗?

    敢情他一直在骑驴找驴。

    驴子王亮在带人加班加点后,终于肝完了所有的项目。

    拿到报告的第一眼,高风恍然大悟,原来是这个疾病。

    瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高,导致的一种尿素循环障碍性疾病。

    其分为I型和II型,发病时间差异较大,可在生后数天发病,也可在儿童期后成年期发病。

    婴儿期,主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等,病情变化快,可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状,甚至死亡。

    部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。

    在儿童或成年人时期,可仅表现为血瓜氨酸升高,临床症状不明显,甚至无异常。

    II型也可以在新生儿期发作,即新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸,黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡,肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常,胖圆脸,严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。

    不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦,具有明显的饮食偏好,如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类,而厌食高糖类(米饭、果汁等),通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。

    主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常(攻击性、易怒、多动症)、谵妄等,严重的病情发展急剧,得不到正确治疗可危及生命。

    李斌的诊断明确了,他就是一个II型的瓜氨酸血症。

    看到这个结果,主管医生有些感叹,怪不得李斌在医院治疗了很久,病情还没有好转,原来他之前的治疗方式一直都是错误的。

    因为其血氨数值偏高,医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食,但事实上,高碳水饮食会加重这个疾病。

    这种类型的患者适用于类生酮饮食,即高蛋白高脂肪低碳水饮食。

    由于病因清楚了,治疗很快便有了方向和侧重点。

    1周后,李斌彻底醒了过来,但整个人都有点呆滞,跟他的父亲很像,这明显是神经受损的后遗症,不知道能不能慢慢恢复。

    对于这一家,高风内心有些同情,但也只能是同情,这个世界上需要同情的人太多了。

    遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事,事实上很多时候,不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。

    原因很简单,一是检测费用比较昂贵,二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病,即使确诊了也没有特效药可用。

    既然这样,又何必花费这么多钱进行检测呢?

    之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊,遇到了一个悲惨的患者,他腹部有很多肿块,吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。

    检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。

    当时就考虑到了Carney-Stratakis综合征。

    那个患者的状态已经很差了,回天无力的那种。他家里本身就不富裕,为了给他看病,家人花干了全部的积蓄。

    但患者的求生欲望非常强烈,一直要求继续检查。

    孔主任想了半天,最终还是拒绝了这个病人,建议他们回当时医院姑息治疗。

    孔令峰也是这种想法,Carney-Stratakis综合征目前无药可治,即便是检测出来又有什么意义呢?

    不过是徒劳的增加患者的经济压力。

    但从高风现在的高度来讲,他觉得这种想法是错误。

    首先检测后可以评估家系患者患病情况:比如姐姐确诊了是某个疾病,那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爷爷奶奶是否是患者(轻度症状),或者携带者,那么根据确诊后可以进行疾病管理,以及家系成员生育风险评估。

    假如李斌的姐姐要是能早点确诊,进行疾病规范治疗也许不会死亡,同时李斌确诊早的话,很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果,同时也能诊断三姐与爸爸的患病情况,和二姐以后结婚生育风险的避免。

    同时也可以帮助其他患者确诊:临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因,那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库。

    这样就能帮助更多其他的患者确诊,确诊了就会有患者的圈子,那么患者或许不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。

    还有,随着医疗的发展,有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的,例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢;饮食管理减少不可代谢物质,这类患者早期得到确诊,以及及时规范治疗,可以阻止脑神经损伤,患者智力与身体发育可以得到正常的发展,确诊后管理好当下疾病。

    有时候可以使疾病不至于恶化,给患者争取个时间差,等待将来基因疗法来治愈。

    最后还有很重要的一点,如果大家都不去进行检测,那么这个疾病确诊人数就不多,就会失去很多机会,比如:药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。

    任何的一个医药公司,其本质都是逐利的,病人太少的话,医药公司根本没有开发药物的动力,这是任何人都能想明白的事。

    但说是这样说,病人的难处又有谁能够解决呢。

    还是那句话,死去的人一走了之,活着的人生活还要继续。

    高风萌生了一个想法。

    “友良,你说我们建立一个基因检测相关的公益性机构怎么样?”

    “对于那些经济困难的患者,提供几次免费的机会。”

    “如果能帮助他们找到”

    想到以后得场景,高风心情莫名的好了很多。

    “我觉得可以。”李友良想了一下回答道,“咱们公司本身就可以做这个,成本这方面有优势。”

    应该不会赔太多,他想。

    赵兴业接到了老板的电话,问他对这件事的看法。

    “当然是可以的。”他用轻松的语气回答道,“我们现在要人有人,要设备有设备,只要把架子搭起来,很快就能开展业务。”

    说实在的,赵经理对这些赔钱的买卖并没有太大的兴趣,但他能感受到老板描述这件事的时候好像很高兴。

    老板正高兴呢,你最好也陪着高兴,要是让他感觉出来你不高兴,那你一辈子也别想在公司高兴了。

    “还是你牛啊。”樊主任乐呵呵的说道,他也是考虑到了遗传性代谢性疾病,但也就是方向对了而已。

    哪像对方啊,一言不合就发动钞能力,上来就给患者来个全套的检测。

    “要是全世界的富豪都来当医生就好了。”樊主任幻想道,“这样的话,医学技术的提升肯定很快。”